Синдромът на Даун е състояние, когато човек се ражда с цялото или част от допълнителното копие на двадесет и една хромозома. След това този допълнителен генетичен материал променя нормалното човешко развитие и причинява различни физически и психически черти, свързани със синдрома на Даун. Има 50 характеристики, свързани със синдрома на Даун, но те могат да варират от човек на човек. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава с възрастта на майката. Ранната диагностика може да помогне на дете със синдром на Даун да получи подкрепа, за да стане здрав и щастлив възрастен със синдром на Даун.
Стъпка
Метод 1 от 4: Диагностика по време на пренаталния период
Стъпка 1. Вземете пренатален преглед (преди раждането)
Този тест не може да покаже наличието на синдром на Даун при дете, но може да определи дали има повишен шанс плода да има дефекти.
- Първият вариант е да се направи кръвен тест през първия триместър (три месеца). Кръвните тестове позволяват на лекарите да видят определени "признаци", които показват наличието на синдром на Даун.
- Вторият вариант е да направите кръвен тест през втория триместър. Този тест търси допълнителни маркери, изследвайки 4 различни маркера за генетичен материал.
- Някои хора също използват комбинация от тези два скринингови метода (известни като интегриран тест), за да генерират рейтинг на синдрома на Даун.
- Ако майката носи близнаци или тризнаци, кръвният тест няма да бъде достатъчно точен, тъй като свързаните вещества могат да бъдат трудни за откриване.
Стъпка 2. Вземете пренатални диагностични тестове
Този тест включва вземане на проба за изследване, за да се намери допълнителен генетичен материал, свързан с хромозома 21. Резултатите от теста обикновено излизат след 1-2 седмици.
- През последните години този тест е необходим, преди да се извършат диагностични тестове. Напоследък обаче много хора прескачат този тест и отиват направо на теста.
- Един от начините за извличане на генетичен материал е чрез амниоцентеза, която е изследване на околоплодната течност. Този тест не може да се направи преди 14-18 седмица от бременността.
- Друг метод е хорионният вил, при който клетките се извличат от части от плацентата. Този тест се провежда през 9-11 седмици от бременността.
- Последният метод е перкутан (PUBS) и е най -точният. Този метод се извършва чрез вземане на кръв от пъпната връв през матката. Минусната страна на този метод е, че не може да се извърши достатъчно незабавно, тоест на 18-22 седмица от бременността.
- Всички горепосочени методи за изпитване носят 1-2% риск от спонтанен аборт.
Стъпка 3. Тествайте кръвта на майката
Ако майката смята, че плодът й има синдром на Даун, тя може да поиска хромозомно изследване от кръвта си. Този тест ще определи дали неговата ДНК носи генетичен материал, съвместим с материала на допълнителната хромозома 21.
- Най -големият фактор, който влияе върху шансовете за синдром на Даун, е възрастта на майката. 25-годишна жена има 1/1200 шанс да зачене бебе със синдрома на Даун. На 35 -годишна възраст този шанс се увеличава до 1/350.
- Ако единият или и двамата родители имат синдром на Даун, детето има голям шанс да развие синдром на Даун.
Метод 2 от 4: Идентифициране на формата и размера на тялото
Стъпка 1. Обърнете внимание на формата на мускулите на бебето
Бебетата с нисък мускулен тонус обикновено увисват или се чувстват като кукла, когато се държат. Това състояние се нарича хипотония. Бебетата обикновено имат гъвкави лакти и колене, докато бебетата с ниска мускулна форма имат хлабаво удължени стави.
- Докато бебетата с нормален мускулен тонус могат да се вземат и носят под мишниците, хипотоничните бебета обикновено се изплъзват от ръцете на родителите си, защото ръцете им се повдигат без съпротива.
- Хипотонията води до слаби коремни мускули. Така стомахът му изпъкна повече от обикновено.
- Друг симптом е слабият мускулен контрол на главата (главата се търкаля настрани или напред -назад).
Стъпка 2. Обърнете внимание на ръста на детето
Хората със синдром на Даун са склонни да растат късно в сравнение с други деца, така че изглеждат по -ниски. Новородените със синдром на Даун обикновено са малки, а децата със синдром на Даун обикновено са ниски през зрялата възраст.
Проучванията в Швеция показват, че бебетата със синдром на Даун имат средна дължина от 48 см, както за момчета, така и за момичета. За сравнение, средната дължина на бебета, родени без дефекти, е 51 cm
Стъпка 3. Забележете късата и широка шия
Също така потърсете излишна мазнина или кожа около врата. В допълнение, други симптоми могат да включват нестабилна шия. Въпреки че разместванията на шията са необичайни, тези наранявания са по -чести при бебета със синдром на Даун, отколкото при здрави бебета. Грижещите се лица трябва да са наясно с издутина или болка зад ухото, скована шия, която не изчезва, или промяна в начина на ходене на детето (изглежда, че се клати в краката).
Стъпка 4. Забележете късите и набити черти на тялото
Това включва краката, ръцете и пръстите на краката. Хората със синдром на Даун обикновено имат къси крака и ръце, къс торс и по -високи колене от хората без увреждания.
- Хората със синдром на Даун често имат мембрани на пръстите, което може да се види от сливането на показалеца и средните пръсти.
- Съществува и широка празнина между палеца и показалеца на стъпалото и дълбока гънка в основата на стъпалото, където се намира това разстояние.
- Малкият пръст понякога има само една флексийна бразда или там, където пръстът се огъва.
- Обърнете внимание и на свръхгъвкавостта. Тези симптоми могат да бъдат разпознати от ставите, които сякаш излизат извън нормалния обхват на движение. Децата със синдрома на Даун могат лесно да направят "разделяне" и резултатът е риск от лесно преобръщане.
- Друга особеност е наличието на единична гънка, която пресича дланта, а малкият пръст се огъва към палеца.
Метод 3 от 4: Идентифициране на черти на лицето
Стъпка 1. Забележете малкия нос на мопс
Много хора със синдрома на Даун имат кръгъл, широк, плосък нос с малък носов мост. Този мост е плоската част на носа между очите. Тази област изглежда така, сякаш е "вмъкната".
Стъпка 2. Забележете наклонената форма на очите
Хората със синдром на Даун обикновено имат кръгли очи, които се накланят нагоре. Обикновено външният ъгъл на очите на повечето хора пада надолу, но очите на хората със синдром на Даун се обръщат нагоре (бадемови форми).
- В допълнение, лекарят може да идентифицира така наречените точки на Brushfield или безобидни кафяви или бели петна в ириса на окото.
- Обърнете внимание и на гънките на кожата между очите и носа. Тези гънки приличат на торбички за очи.
Стъпка 3. Обърнете внимание на малките уши
Хората със синдром на Даун са склонни да имат малки уши, които са разположени ниско на главата. Някои хора имат уши с леко сгънати горни краища.
Стъпка 4. Обърнете внимание на необичайната форма на устата, езика и/или зъбите
Поради ниския мускулен тонус, устата има тенденция да изглежда огъната надолу и езикът излиза от устата. Зъбите обикновено закъсняват и редът може да бъде различен. В допълнение, зъбите на хората със синдром на Даун също са малки, с необичайна форма или в неправилно положение.
Ортодонт може да помогне за изправяне на криви зъби, след като детето ви е достатъчно голямо. Децата със синдром на Даун могат да носят брекети за дълго време
Метод 4 от 4: Идентифициране на здравословни проблеми
Стъпка 1. Внимавайте за интелектуални и учебни увреждания
Повечето хора със синдром на Даун се обучават бавно и децата не могат да се справят със скоростта на обучение на своите връстници. Хората със синдром на Даун могат да бъдат трудни или лесни за говорене, всичко зависи от индивида. Някои деца изучават жестомимичен език или други форми на AAC, преди да могат да говорят или да заемат мястото си.
- Хората със синдром на Даун лесно разбират новите думи и техният речник се развива с напредването на възрастта. Децата ще бъдат по -свободни на 12 -годишна възраст, отколкото на 2 -годишна възраст.
- Тъй като граматическите правила са непоследователни и трудни за обяснение, хората със синдром на Даун могат да имат трудности при овладяването им. В резултат на това те обикновено използват кратки изречения без много подробности.
- Хората със синдром на Даун могат да се затруднят да произнасят ясно поради нарушени двигателни умения. Те също могат да имат затруднения да говорят ясно. Много хора с този синдром се подпомагат от логопедия.
Стъпка 2. Следете за сърдечни проблеми
Почти половината от децата със синдром на Даун са родени със сърдечни проблеми. Най -честите нарушения са атриовентрикуларен септален дефект (официално известен като дефект на ендокардиална възглавница), дефект на вентрикуларен септал, персистиращ артериос на дуктус и тетралогия на Fallot.
- Сърдечните нарушения включват сърдечна недостатъчност, затруднено дишане и невъзможност за оцеляване по време на раждането.
- Въпреки че много бебета се раждат със сърдечни дефекти, някои се появяват само 2-3 месеца след раждането. Следователно, всяко бебе със синдрома на Даун трябва да получи ехокардиограма в рамките на няколко месеца след раждането.
Стъпка 3. Следете за зрителни и слухови увреждания
Хората със синдром на Даун са склонни да имат често срещани заболявания, които засягат слуха и зрението. Не всички хора със синдрома на Даун се нуждаят от очила или контактни лещи, но повечето ще изпитат късогледство или късогледство. В допълнение, 80% от хората със синдром на Даун ще имат някакъв вид загуба на слуха през целия си живот.
- Хората със синдром на Даун обикновено се нуждаят от очила или имат неправилно подредени очи (известни също като страбизъм).
- Честото изхвърляне или сълзи са често срещан симптом на синдрома на Даун.
- Проблемите със слуха обикновено са свързани с кондуктивна загуба (смущения в средното ухо), сензорно-нервна загуба (увреждане на кохлеята) и натрупване на ушна кал. Тъй като децата учат език чрез слуха, това ухо нарушение влияе върху способността им да учат.
Стъпка 4. Следете за нарушения на психичното здраве и увреждания на личностното развитие
Най -малко половината от децата и възрастните със синдром на Даун ще имат проблеми с психичното здраве. Честите дефекти при хората със синдром на Даун включват: тревожност, обсесивно -компулсивно и повтарящо се поведение; опозиционно, импулсивно и невнимателно поведение; нарушения, свързани със съня; депресия; и аутизъм.
- Малките деца (начална училищна възраст), които имат затруднения в говоренето и общуването, обикновено показват симптоми на ADHD, опозиционно предизвикателно разстройство и разстройства на настроението, както и липса на социални отношения.
- Юношите и младите хора обикновено проявяват симптоми на депресия, генерализирана тревожност и обсесивно-компулсивно поведение. Те също показват симптоми на хронично безсъние и умора през деня.
- Възрастните са предразположени към безпокойство, депресия, социално оттегляне (винаги поведение настрана), загуба на интерес и не се грижат за себе си, което след това може да прогресира до деменция.
Стъпка 5. Следете за други здравословни състояния, които могат да се развият
Докато хората със синдром на Даун могат да живеят здравословен и щастлив живот, те също са по -склонни да развият тези състояния като деца и с напредването на възрастта.
- Рискът от развитие на остра левкемия е по -голям при деца със синдром на Даун. Този риск е многократно много по -голям от другите деца
- В допълнение, с увеличаване на продължителността на живота благодарение на по -добрите здравни услуги, съществува повишен риск от болестта на Алцхаймер при възрастни хора със синдром на Даун. До 75% от хората със синдром на Даун над 65 -годишна възраст имат болестта на Алцхаймер.
Стъпка 6. Помислете за управление на двигателя
Хората със синдром на Даун могат да имат затруднения с фините двигателни умения (например писане, рисуване, хранене с прибори за хранене) и груби (ходене, изкачване на стълби, бягане).
Стъпка 7. Не забравяйте, че всеки има своя собствена личност
Всеки човек със синдром на Даун е уникален и ще има различни умения, физически черти и личности. Хората със синдром на Даун също може да не проявяват изброените по -горе симптоми и да имат различни симптоми до известна степен. Подобно на здравите хора, хората със синдром на Даун са много разнообразни и всеки е уникален индивид.
- Например, една жена със синдрома на Даун може да комуникира чрез текст, да има работа и да има малко интелектуални затруднения, докато детето й е силно вербално, вероятно неработоспособно и силно умствено увредено.
- Ако човек има някои симптоми, но други не, все пак трябва да се консултирате с лекар.
Съвети
- Пренаталните тестове не са 100% точни и не могат да определят резултата от раждането, но позволяват на лекарите да преценят шансовете детето да се роди със синдрома на Даун.
- Бъдете в течение с новините за неща, които могат да се използват за подобряване на качеството на живот при синдрома на Даун.
- Ако сте били загрижени за синдрома на Даун преди раждането на вашето дете, има хромозомни тестове, които могат да помогнат да се определи наличието на допълнителен генетичен материал. Въпреки че резултатите могат да бъдат изненадващи, познаването им рано позволява на родителите да се подготвят.
- Не предполагайте, че някой има синдром на Даун въз основа на симптомите на други хора на синдрома на Даун. Всеки човек е уникален и симптомите, които съществуват при всеки човек, могат да бъдат различни.
- Не се страхувайте от диагнозата на синдрома на Даун. Много хора със синдром на Даун живеят щастливо и стават страхотни хора. Децата със синдром на Даун се обичат лесно. Много от тях са много общителни и имат страстни личности, които им помагат да водят щастлив живот.
